მეცნიერებმა დაუნის სინდრომის მქონე პირებში დამატებითი ქრომოსომის გაქრობის გზას მიაგნეს

დაუნის სინდრომი მაშინ ყალიბდება, როცა ადამიანს დამატებით ერთი ქრომოსომა აქვს 21-ე წყვილში და ეს 700-დან ერთ შემთხვევაში ხდება. მართალია, ამ მდგომარეობის დიაგნოზს განვითარების ადრეულ ეტაპზევე ადგენენ, მაგრამ ამჯერად მკურნალობის მეთოდი არ არსებობს… ახლა კი მეცნიერები მეტად დამაიმედებელ კვლევას გვიზიარებენ. 

მკვლევრები გენის რედაქტირების გზებს შეისწავლიან, რათა ტრისომიას უჯრედულ დონეზე გაუმკლავდნენ. შედეგები კი ასეთია — CRISPR-Cas9-ის გამოყენებით დაუნის სინდრომის უჯრედულ ხაზებში 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლები წარმატებით ამოიღეს და ჩვეული გენის ექსპრესია აღადგინეს — ეს რევოლუციური ნაბიჯი გვეუბნება, რომ შემდგომი განვითარებით მსგავსი მიდგომა ნეირონებსა და გლიურ უჯრედებზე შეიძლება, გამოვიყენოთ, რაც პოტენციურ მკურნალობის საშუალებას წარმოადგენს აღნიშნული მდგომარეობის მქონე პირთათვის.

ამ ეტაპისთვის არსებული კონცეფცია მკვლევრებმა ლაბორატორიაში გაზრდილ უჯრედებზე გამოცადეს. კვლევაში მეცნიერებმა CRISPR-Cas9-ის გენის რედაქტირების სისტემა გამოიყენეს, რათა ტრისომია 21-იდან დამატებითი ქრომოსომა ამოეღოთ. ეს უჯრედები პლურიპოტენტური ღეროვანი უჯრედებისა და კანის ფიბრობლასტებისგან შედგებოდა. მეცნიერებმა ტექნიკით დუბლირებული ქრომოსომის იდენტიფიცირება შეძლეს, რითაც უზრუნველყვეს, რომ მისი ამოღების შემდეგ, უჯრედი შეინარჩუნებდა ერთ ასლს თითოეული მშობლისგან და არა, ორ იდენტურს.

უჯრედის დნმ-ის აღდგენის ბუნებრივი მექანიზმების დათრგუნვით კი დამატებითი ქრომოსომის ამოღების ეფექტურობა გაზარდეს. შედეგად, ჩვეული გენის ექსპრესია აღადგინეს და უჯრედული ფუნქციონირებაც რედაქტირებულ უჯრედებში.

მართალია, კვლევა დამაიმედებელ შედეგებს გვთავაზობს, მაგრამ ჯერ არ არის მზად ცოცხალ ორგანიზმებში გამოსაცდელად. თუნდაც იმიტომ, რომ დარჩენილი ქრომოსომების შეცვლაც შეუძლია… მიუხედავად ამისა, მეცნიერების ვარაუდით, მომავალში ეს და სხვა მსგავსი კვლევები დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის პოტენციური მკურნალობის გზას შემოგვთავაზებს.