ალცჰაიმერის მკურნალობა შესაძლებელია? - რა აღმოაჩინეს მკვლევრებმა

მკვლევრებმა აღმოაჩინეს ორი ახალი გენი, რომლებიც ზრდის ინდივიდის ალცჰეიმერის დაავადების (AD) განვითარების რისკს. ეს აშლილობა არის დემენციის წამყვანი მიზეზი და აქვს სავარაუდო მემკვიდრეობა - გენეტიკური ფაქტორი, რომელიც იწვევს პოპულაციაში ცვალებადობას, ან მემკვიდრეობითი თვისება - 70%.

დეტალები კვლევიდან

კვლევითი ჯგუფი მუშაობდა კარდიფის უნივერსიტეტის დემენციის კვლევით ინსტიტუტთან დიდ ბრიტანეთში, რათა გამოევლინა ახალი გენები, რომლებიც დაკავშირებულია ტვინის აშლილობასთან, რომელიც გავლენას ახდენს აზროვნებასა და ქცევაზე, ხშირად დაწყებული მეხსიერების დაკარგვით.

მკვლევრებმა მთელი მსოფლიოდან შეადარეს მონაცემები, რომლებიც მოიცავდა 32,558 გენეტიკურ კოდს, როგორც ალცჰაიმერის დაავადების მქონე პაციენტებისგან, ასევე ჯანმრთელი მონაწილეებისგან. კვლევისთვის 16,036 ადამიანს ჰქონდა ალცჰაიმერის დაავადება, ხოლო 16,522 ადამიანს არ ჰქონდა AD.

გენებში აღმოჩენილია ახალი მუტაციები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს ალცჰაიმერი.

კვლევამ აღმოაჩინა სხვადასხვა ახალი გენი და გარკვეული მუტაციები ამ გენებში, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ალცჰაიმერის დაავადების განვითარება. ახალი გენები შეიცავს მუტაციებს, რომლებიც იშვიათია, მაგრამ ასევე საზიანოა. ეს მუტაციები აღმოაჩინეს გენებში, სახელწოდებით ATP8B4 და ABCA1, რომელთაგან ორივემ პოტენციურად შეიძლება გამოიწვიოს ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების რისკი. მათ ასევე აღმოაჩინეს გენეტიკური მონაცვლეობა - გენის ანომალია - გენში, რომელიც ცნობილია როგორც ADAM10.

მკვლევრები მიიჩნევენ, რომ კვლევა მათ საშუალებას აძლევს შეაფასონ იმუნური სისტემის და ტვინის დამუშავების განსხვავება.

„ეს აღმოჩენები მიგვანიშნებს ტვინში ძალიან სპეციფიკურ დამუშავებაზე, რომელიც მოიცავს განსხვავებებს ტვინის იმუნურ სისტემაში და როგორ ამუშავებს ტვინი ქოლესტერინს. ეს განსხვავებები გავლენას ახდენს ტვინის ფუნქციონირებაზე და იწვევს ალცჰეიმარის დაავადების განვითარებას“, - თქვა პროფესორმა ჯული უილიამსმა.

ალცჰაიმერის დაავადება ამჟამად ვერ იკურნება, თუმცა, მკვლევრები მიიჩნევენ, რომ გენის მუტაციების ახალი აღმოჩენებით ისინი, შეიძლება, მიუახლოვდნენ მკურნალობის ვარიანტებისა და პრევენციული ზომების აღმოჩენას. მიუხედავად იმისა, რომ ხანდაზმული ასაკი AD-ის განვითარების რისკფაქტორს წარმოადგენს, ახალგაზრდები იწყებენ ადრეული ალცჰაიმერის დაავადების განვითარებას, რომელიც გვხვდება 30-დან 60 წლამდე ასაკის ადამიანებში. გენეტიკური ფაქტორები დიდ როლს თამაშობენ AD ადრეულ განვითარებაში.

მომავალი და იმის ცოდნა, თუ ვის ემუქრება AD

კვლევამ გუნდს საშუალება მისცა გაეგო, თუ ვინ არის ყველაზე მეტად მიდრეკილი AD-ის მიმართ.

„ეს კვლევა გვეხმარება გავაფართოოთ ჩვენი ცოდნა იმის შესახებ, თუ ვინ არის დემენციის ამ ფორმის განვითარების რისკის ქვეშ. ეს გენეტიკური აღმოჩენები საშუალებას გვაძლევს გავიგოთ ალცჰაიმერის განვითარების მექანიზმები, ასევე შევქმნათ დაავადების გენეტიკური მოდელები მომავალში მიზანმიმართული თერაპიების განსავითარებლად - ახალი წამლებზე დაფუძნებული მკურნალობის ან თუნდაც გენური თერაპიის საშუალებით“, - თქვა უილიამსმა.