ქალმა 36 წლის ასაკამდე 12 სხვადასხვა ტიპის სიმსივნე დაამარცხა - მეცნიერები გაოცებულები არიან

საკმაოდ უცნაური შემთხვევის წინაშე აღმოჩნდნენ ესპანელი მეცნიერები - 36 წლის ასაკში, ქალს უკვე 12 სხვადასხვა ტიპის კიბო ჰქონდა გადატანილი. ამიტომ გადაწყვიტეს, რომ შემთხვევა უფრო დეტალურად შეესწავლათ და გაერკვიათ, რატომ იყო ის კიბოსადმი ასე მოწყვლადი.

• ქალს სიმსივნეზე პირველად ორი წლის ასაკში უმკურნალეს.
• 15 წლის ასაკში, მას საშვილოსნოს ყელის კიბოს დიაგნოზი დაუსვეს.
• 20 წლის ასაკში ქირურგიულად ამოკვეთეს სანერწყვე ჯირკვლის სიმსივნე.
• ერთი წლის შემდეგ, მას კიდევ ერთი ოპერაცია ჩაუტარეს დაბალი ხარისხის სარკომის ამოსაკვეთად.
• 20-30-იანი წლების ასაკში მას კიდევ რამდენიმე სხვადასხვა სიმსივნის დიაგნოზი დაუსვეს.

საერთო ჯამში, ცხოვრების განმავლობაში მას 12 კიბო განუვითარდა, მათ შორის ხუთი ავთვისებიანი.

ქალისა და მისი ოჯახის თანხმობით, მკვლევართა საერთაშორისო ჯგუფმა ესპანეთის კიბოს კვლევის ეროვნული ცენტრის ხელმძღვანელობით, სისხლის ნიმუშები აიღო და ერთუჯრედიანი დნმ-ის სეკვენირება ჩაატარა, რათა შეესწავლა გენეტიკური მუტაციები ათასობით ინდივიდუალურ უჯრედში.

მკვლევრებმა რაღაც უცნაური აღმოაჩინეს. ქალს ჰქონდა უნიკალური მუტაცია, რომელიც მას კიბოსკენ მიდრეკილს ხდიდა.

ამ გენის მუტაციები უცნობი არ არის — ქალის ოჯახის წევრებს ერთი მუტაცია აღენიშნებოდათ. თუმცა, ეს პირველი შემთხვევაა, როდესაც ეს კონკრეტული ცვლილება გენის ორივე ასლში აღმოაჩინეს.

ამ ქალში, მუტაცია უჯრედების გამრავლების მოშლას იწვევდა და წარმოქმნიდა სხვადასხვა რაოდენობის ქრომოსომების მქონე უჯრედებს. მისი სისხლის უჯრედების დაახლოებით 30-40 პროცენტს ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობა ჰქონდა.

ჩვეულებრივ, ადამიანებს სხეულის ყოველი უჯრედის ბირთვში კი ქრომოსომების 23 წყვილი აქვთ.

„ჯერ კიდევ ვერ ვიგებთ, როგორ განვითარდა ეს ინდივიდი ემბრიონულ ეტაპზე ან როგორ დაძლია ყველა ეს პათოლოგია“, — ამბობს კვლევის თანაავტორი, მოლეკულური ბიოლოგი მარკოს მალუმბრასი

 კვლევამ ცხადყო, რომ ანვეპლოიდიის მქონე ადამიანებს, როგორც ამ კვლევაში შესწავლილ ქალს, აქვთ გაძლიერებული იმუნური პასუხი, რომელიც შეიძლება, ამ პაციენტებს კლინიკური მენეჯმენტის ახალი შესაძლებლობებით უზრუნველყოფდეს.

კვლევა Science Advances-ში გამოქვეყნდა.