გამოავლინეს დიაბეტის იშვიათი ფორმა, რომელიც მხოლოდ ახალშობილებში ვლინდება

 მეცნიერებმა იმ გენის იდენტიფიცირება შეძლეს, რომელიც იშვიათი ფორმის დიაბეტის ჩამოყალიბებაზეა პასუხისმგებელი. ეს დაავადება იმითაა საინტერესო, რომ მხოლოდ ახალშობილებში გვხვდება.

გენს TMEM167A ეწოდება და მისი მუტაციები ჩვილებში ინსულინის მაფორმირებელ უჯრედებს ანადგურებს. მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ სწორედ მასზეა დამოკიდებული პანკრეასის ბეტა უჯრედები, რომლებიც სისხლში გლუკოზის დონის მაკონტროლებელ ამ ჰორმონს წარმოქმნის. მკვლევრები ამბობენ, რომ TMEM167A-ს ნეირონების, ანუ ტვინის უჯრედების, ფუნქციონირებაზეც აქვს გავლენა.

ავტორებმა ნეონატალური დიაბეტისადა მიკროცეფალიის (ჩვეულებრივზე პატარა თავი) მქონე 6 ბავშვის გენები შეისწავლეს. ყველა მათგანი 6 თვემდე ასაკის იყო და 5-ს ეპილეფსიაც ჰქონდა. ჯანმრთელობის პრობლემების ამგვარ კომბინაციას მიკროცეფალიის, ეპილეფსიისა და დიაბეტის სინდრომი (MEDS) ეწოდება, რომელიც მხოლოდ 11 ინდივიდშია დაფიქსირებული.

უკანასკნელ კვლევამდე MEDS-თან ორ გენს აკავშირებდნენ: IER3IP1-სა და YIPF5-ს. ბავშვი ამ სინდრომით რომ დაიბადოს, მან მემკვიდრეობით გენის ორი მუტირებული ასლი უნდა მიიღოს — თითო ერთეული თითო მშობლისგან. გენების სეკვენირებამ აჩვენა, რომ იგივე პრინციპი ვრცელდება TMEM167A-ს იმ ვარიანტზეც, რომელიც ინსულინის წარმოქმნას უშლის ხელს. შესაბამისად, ის MEDS-თან ასოცირებული მესამე გენია.

TMEM167A პანკრეასსა და ტვინში აქტიურია როგორც პატარებში, ისე ზრდასრულ ადამიანებშიც და იგი თაგვებშიც ვლინდება. ეს შეიძლება ხსნიდეს, რატომ აქვთ ამ სინდრომის დროს ბავშვებს ფუნქციური პრობლემები ორივე ორგანოში.

დიაბეტის გამოწვევის შესახებ მეტის გასაგებად მეცნიერებმა აღნიშნული გენი ადამიანის პლურიპოტენტური ღეროვანი უჯრედებიდან განაცალკევეს და ის MEDS-ის მქონე პაციენტის დნმ-ში არსებული ვარიანტით ჩაანაცვლეს. შემდეგ მათ უბიძგეს, რომ ბეტა უჯრედებად გარდაქმნილიყვნენ.

შედეგად მიღებულმა უჯრედებმა გლუკოზასთან შემხებლობისას ინსულინი წესისამებრ არ გამოიმუშავეს. ასევე, ისინი ენდოპლაზმური ბადის(ლაბირინთის მსგავსი შიდა სტრუქტურა მატერიის გადასატანად) ცვლილებებს ვერ გაუმკლავდნენ, რამაც ბეტა უჯრედები გაანადგურა.