BBC: კიბოს გენის მატარებელი დონორის სპერმა გამოიყენეს ევროპის 14 ქვეყანაში (მათ შორის საქართველოში) - ბავშვებთა ნაწილი უკვე გარდაცვლილია

მასშტაბურმა გამოძიებამ აჩვენა, რომ სპერმის დონორი, რომელმაც არ იცოდა გენეტიკური მუტაციის შესახებ, რომელიც მნიშვნელოვნად ზრდის კიბოს რისკს, ევროპაში სულ მცირე 197 შვილის მამა გახდა.

ბავშვების ნაწილი უკვე გარდაიცვალა და მხოლოდ უმცირესობა, რომელმაც მუტაცია მემკვიდრეობით მიიღო, სიცოცხლის განმავლობაში კიბოსგან თავისუფალი დარჩება.

სპერმა არ გაიყიდა დიდი ბრიტანეთის კლინიკებში, მაგრამ BBC-ს შეუძლია დაადასტუროს, რომ ბრიტანული ოჯახების „ძალიან მცირე“ რაოდენობამ, რომლებიც ინფორმირებული იყვნენ, დონორის სპერმა გამოიყენეს დანიაში.

დანიის ევროპული სპერმის ბანკმა, რომელმაც სპერმა გაყიდა, გამოხატა თავისი „ღრმა თანაგრძნობა“ დაზარალებული ოჯახების მიმართ და აღიარა, რომ ზოგიერთ ქვეყანაში სპერმა ძალიან ბევრი ბავშვის ჩასახვისთვის გამოიყენეს. გამოძიება ჩაატარა 14 საზოგადოებრივმა მაუწყებელმა, მათ შორის BBC-მ, ევროპის მაუწყებლობის კავშირის საგამოძიებო ჟურნალისტიკის ქსელის ფარგლებში.

სპერმა ეკუთვნოდა ანონიმურ მამაკაცს, რომელსაც უნივერსიტეტში სწავლის დროს დონაციისთვის ფულს უხდიდნენ, 2005 წლიდან. მის სპერმას შემდეგ ქალები დაახლოებით 17 წლის განმავლობაში იყენებდნენ.

ის ჯანმრთელია და დონორად ვარგისიანობის შესამოწმებლად ტესტი ჩაუტარდა. თუმცა, მისი ზოგიერთი უჯრედის დნმ-მა მუტაცია განიცადა.

ამან დააზიანა TP53 გენი, რომელიც გადამწყვეტ როლს ასრულებს უჯრედების კიბოსგან თავის დაცვაში.

დონორების უმეტესობას TP53-ის საშიში ფორმა არ გააჩნია, მაგრამ მის სპერმას 20% აქვს.

თუმცა, ინფიცირებული სპერმით დაბადებულ ბავშვებში მუტაცია სხეულის ყველა უჯრედში იქნება.

ეს მდგომარეობა ლი-ფრაუმენის სინდრომის სახელითაა ცნობილი და დაკავშირებულია კიბოს განვითარების 90%-მდე ალბათობასთან, განსაკუთრებით ბავშვობაში, ასევე ძუძუს კიბოს განვითარების შემდგომ პერიოდში.

„ეს დამანგრეველი დიაგნოზია“, - განუცხადა BBC-ს ლონდონის კიბოს კვლევის ინსტიტუტის გენეტიკურმა ონკოლოგმა, პროფესორმა კლერ ტერნბულმა. „ეს ძალიან რთული დიაგნოზია მთელი ოჯახისთვის; ამ რისკით ცხოვრება მთელი ცხოვრების ტვირთია; ეს აბსოლუტურად დამანგრეველია“.

სიმსივნეების გამოსავლენად საჭიროა მთელი სხეულისა და ტვინის ყოველწლიური მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, ასევე მუცლის ღრუს ულტრაბგერითი გამოკვლევა. ქალები ხშირად არჩევენ მკერდის ამოკვეთას კიბოს განვითარების რისკის შესამცირებლად.
ევროპის სპერმის ბანკმა განაცხადა, რომ „თავად დონორი და მისი ოჯახი არ დაზარალდნენ“ და რომ მუტაცია „გენეტიკური სკრინინგის პროფილაქტიკური გზით არ არის აღმოჩენილი“. მათ განაცხადეს, რომ მათ „დაუყოვნებლივ დაბლოკეს“ დონორი, როგორც კი მის სპერმაში პრობლემა აღმოაჩინეს.

ბავშვები გარდაიცვალნენ
წელს ექიმებმა, რომლებიც აკვირდებოდნენ სპერმის დონაციასთან დაკავშირებულ ბავშვთა კიბოს შემთხვევებს, შეშფოთება გამოთქვეს ადამიანის გენეტიკის ევროპული საზოგადოების შეხვედრაზე.

მათ განაცხადეს, რომ ამ გენის ვარიანტი იმ დროისთვის ცნობილი 67 ბავშვიდან 23-ში აღმოაჩინეს. ამ ბავშვებიდან ათს უკვე დაუსვეს კიბოს დიაგნოზი.

ინფორმაციის თავისუფლების შესახებ კანონის მოთხოვნებისა და ექიმებთან და პაციენტებთან ინტერვიუების წყალობით, შეგვიძლია გავამჟღავნოთ, რომ დონორისგან მნიშვნელოვნად მეტი ბავშვი დაიბადა.

საბოლოო მაჩვენებელი სულ მცირე 197 ბავშვია, მაგრამ სია შეიძლება სრული არ იყოს, რადგან მონაცემები ყველა ქვეყნიდან არ შეგროვებულა.

ასევე უცნობია, ამ ბავშვებიდან რამდენმა მიიღო მემკვიდრეობით საშიში გენი.
საფრანგეთში, რუენის უნივერსიტეტის საავადმყოფოს გენეტიკურმა ონკოლოგმა, დოქტორმა ედვიგ კასპერმა, რომელმაც წინასწარი მონაცემები წარადგინა, გამოძიების დროს განაცხადა: „ბევრ ბავშვს უკვე განუვითარდა კიბო“.

„ზოგიერთ ბავშვს უკვე განუვითარდა ორი სხვადასხვა სახის კიბო და ზოგიერთი მათგანი ძალიან ადრეულ ასაკში გარდაიცვალა“.

სელინი (ნამდვილი სახელი არ არის) მარტოხელა დედაა საფრანგეთიდან, რომლის შვილსაც, რომელიც 14 წლის წინ დონორის სპერმის გამოყენებით დაიბადა, მუტაცია აქვს.

მას დაურეკეს ბელგიაში მდებარე ნაყოფიერების კლინიკიდან  და ქალიშვილის ტესტირება ურჩიეს.

ის ამბობს, რომ დონორის მიმართ „აბსოლუტურად არანაირი წყენა“ არ აქვს, მაგრამ მიუღებლად მიიჩნევს, რომ მას „სახიფათო და რისკების შემცველი“ სპერმა მისცეს და მან იცის, რომ კიბოსთან ერთად უნდა იცხოვრონ.

„არ ვიცით როდის, არ ვიცით რა სახის და არ ვიცით, რამდენი იყო“, ამბობს ის.

დონორის სპერმა გამოყენებული იქნა 14 ქვეყნის 67 რეპროდუქციული თერაპიის კლინიკაში.

HFEA-ს აღმასრულებელმა დირექტორმა, პიტერ ტომპსონმა განაცხადა, რომ ქალების „ძალიან მცირე რაოდენობა“ დაზარალდა და „მათ დონორის შესახებ აცნობეს დანიური კლინიკიდან, სადაც ისინი მკურნალობას გადიოდნენ“.

მსოფლიოში არ არსებობს კანონები, რომლებიც არეგულირებს დონორის სპერმის გამოყენების რაოდენობას. თუმცა, ცალკეული ქვეყნები ადგენენ საკუთარ შეზღუდვებს.

ევროპის სპერმის ბანკმა აღიარა, რომ სამწუხაროდ, ეს შეზღუდვები ზოგიერთ ქვეყანაში დაირღვა და რომ ის „დიალოგშია დანიისა და ბელგიის ხელისუფლებასთან“.

ბელგიაში ერთი სპერმის დონორი შემოიფარგლება ექვსი ოჯახით. ამის ნაცვლად, 38-მა სხვადასხვა ქალმა გააჩინა 53 ბავშვი ერთი დონორისგან.

დიდ ბრიტანეთში ლიმიტი 10 ოჯახია თითო დონორზე.

პროფესორმა ალან პეისიმ, შეფილდის სპერმის ბანკის ყოფილმა დირექტორმა და ამჟამად მანჩესტერის უნივერსიტეტის ბიოლოგიის, მედიცინისა და ჯანდაცვის მეცნიერებათა ფაკულტეტის ვიცე-პრეზიდენტმა, განაცხადა, რომ ქვეყნები დიდ საერთაშორისო სპერმის ბანკებზე არიან დამოკიდებულნი და დიდ ბრიტანეთში გამოყენებული სპერმის ნახევარი ამჟამად იმპორტირებულია.

BBC-სთან ინტერვიუში მან თქვა: „ჩვენ სპერმის იმპორტი დიდი საერთაშორისო ბანკებიდან გვიწევს, რომლებიც მას სხვა ქვეყნებშიც ყიდიან, რადგან ასე შოულობენ ისინი ფულს და სწორედ აქედან იწყება პრობლემა, რადგან არ არსებობს საერთაშორისო კანონი, რომელიც არეგულირებს სპერმის გამოყენების სიხშირეს“.

მან თქვა, რომ საქმე „საშინელია“ ყველა მონაწილისთვის, მაგრამ შეუძლებელია სპერმის სრულად უსაფრთხოდ უზრუნველყოფა.

„ყველაფრის ტესტირება შეუძლებელია. ამჟამინდელი სკრინინგის სისტემის თანახმად, ჩვენ მხოლოდ 1%-ს ან 2%-ს ვიღებთ ყველა მამაკაციდან, ვინც სპერმის დონორობას ითხოვს. ასე რომ, თუ კრიტერიუმებს კიდევ უფრო გავამკაცრებთ, სპერმის დონორები აღარ დაგვრჩება“. ამ შემთხვევამ კიდევ ერთხელ წამოჭრა უფრო მკაცრი შეზღუდვების საჭიროება.

„ჩვენ ბოლომდე არ გვესმის ასობით ნახევარ და-ძმის სოციალური და ფსიქოლოგიური გავლენა“. „ეს შეიძლება ტრავმული გამოცდილება იყოს“, - განუცხადა მან BBC News-ს.

ევროპის სპერმის ბანკმა განაცხადა: „მნიშვნელოვანია, განსაკუთრებით ამ შემთხვევის გათვალისწინებით, გვახსოვდეს, რომ ათასობით ქალსა და წყვილს არ შეუძლია ბავშვის გაჩენა დონორის სპერმის დახმარების გარეშე“.

„ზოგადი წესით, დონორის სპერმით დაორსულება უფრო უსაფრთხოა, თუ სპერმის დონორები სამედიცინო რეკომენდაციების შესაბამისად გაივლიან შემოწმებას“.