ისტორიაში პირველად, მეცნიერებმა ჰანტინგტონის დაავადების პროგრესირება 75%-ით შეანელეს

არსებობს ჯანმრთელობის პრობლემები, რომლებიც ჯერჯერობით არ იკურნება და პაციენტების სიცოცხლის განმავლობაში მუდმივად პროგრესირებს. მათ შორისაა ჰანტინგტონის დაავადება, რომელიც მეტწილად მემკვიდრეობითია და ტვინის უჯრედების განადგურებას, საბოლოოდ კი — 15-20 წელში — სიკვდილს იწვევს.

ამ დიაგნოზის მქონე ადამიანებს სხვადასხვა სიმპტომი აღენიშნებათ, როგორიცაა კონცენტრაციის გაძნელება, გაღიზიანებადობა, უკონტროლო მოძრაობები, სუიციდური აზრები და სხვა მენტალური მდგომარეობები. მხოლოდ აშშ-ში ჰანტინგტონის დაავადების შემთხვევები დაახლოებით 41 000-ს უტოლდება, რისკის წინაშე კი 200 000-ზე მეტი პირია.

ლონდონის საუნივერსიტეტო კოლეჯის მეცნიერთა უკანასკნელი მიღწევა მათთვის იმედის მომცემია. სპეციალისტებმა ახალი ტიპის გენური თერაპია შეიმუშავეს, რომელიც ტვინის მიმდებარედ ხანგრძლივ ქირურგიულ პროცედურას საჭიროებს. ცდის პირველადი შედეგები აჩვენებს, რომ ამის შედეგად პაციენტებში დაავადების პროგრესირება 75%-ით შენელდა, რაც საკმაოდ მაღალი მაჩვენებელია. ეს დამატებით ათწლეულების განმავლობაში "კარგი ხარისხის სიცოცხლეს" უდრის, როგორც ავტორები ამბობენ.

"ყველაზე თამამ ოცნებებშიც ვერ წარმოვიდგენდით, რომ კლინიკურ პროგრესირებას 75%-ით შევანელებდით", — აცხადებს სარა თაბრიზი, რომელიც ლონდონის საუნივერსიტეტო კოლეჯის ჰანტინგტონის დაავადების ცენტრის დირექტორია.

კვლევის შედეგების მიმოხილვა კომპანია uniQure-მა გამოაქვეყნა, მაგრამ სრული ნაშრომი ჯერ არ გასაჯაროებულა. ამის მიუხედავად, ეს მონაცემები ოპტიმიზმის საფუძველს იძლევა, რადგან პაციენტებში დაავადების განვითარების შენელების ეფექტი სამი წლის შემდეგაც შენარჩუნდა. როგორც ცნობილია, კვლევაში ჩართული 29 ადამიანიდან ზოგი უკვე ეტლსაც აღარ იყენებს, ერთ-ერთი მათგანი კი სამსახურშიც კი დაბრუნდა.

რაც შეეხება თავად თერაპიას, ის გენმოდიფიცირებული ვირუსის მეშვეობით ტოქსიკურ ცილა ჰანტინგტინის დონის შემცირებას გულისხმობს. სწორედ ისაა პასუხისმგებელი ტვინში არსებული ნეირონების სიკვდილზე. ახალი მეთოდით ნეირონები მიკრორნმ-ს წარმოქმნის, რომელიც მავნე ცილის გამოყოფას ეწინააღმდეგება.

ავტორები უკვე მუშაობენ ისეთ ადამიანებთან, რომელთაც ჰანტინგტონის დაავადებასთან ასოცირებული გენი აქვთ, მაგრამ სიმპტომები ჯერ არ დასწყებიათ. ისინი პირველი საპრევენციო ცდის ჩატარებას გეგმავენ იმის გასარკვევად, შეძლებენ თუ არა დაავადების მნიშვნელოვნად გადავადებას ან, მეტიც, შეჩერებას.