ორსულობა და გენეტიკური კვლევები - ჟორდანიას კლინიკა

ორსულობის პერიოდში მეტად მნიშვნელოვანია ნაყოფის თანდაყოლილი ანომალიების სკრინინგი და დიაგნოსტირება. სიტყვა „სკრინინგი“ მედიცინაში ნიშნავს შერჩევას. შესაბამისად, სკრინინგული კვლევა არ იძლევა დიაგნოზის დადგენის საშუალებას, ორსულობის პერიოდში სკრინინგი ტარდება ნაყოფის თანდაყოლილი ანომალიის რისკის შეფასებისთვის.ასევე უნდა აღინიშნოს, რომ პრენატალურ სკრინინგულ კვლევას არ აქვს მგრძნობელობა ყველა გენეტიკური დაავადების მიმართ.

ორსულობის პერიოდში სკრინინგის მიზნით გამოიყენება არაინვაზიური მეთოდები(ორსულის სისხლში ე.წ „ბიოქიმიური მარკერების“, ნაყოფის უჯრედისგან თავისუფალი დნმ-ის, ასევე ულტრასონოგრაფიული მარკერების/ნიშნების განსაზღვრა). არაინვაზიური მეთოდების გამოყენება სრულიად უსაფრთხოა, როგორც ნაყოფისთვის ასევე დედისთვის ნაყოფის თანდაყოლილი ანომალიების სკრინინგი ტარდება როგორც პირველ ასევე მეორე ტრიმესტრში.

პირველ ტრიმესტრში (საუკეთესო პერიოდია ორსულობის 11-12 კვირის ვადა) დედის სისხლში განისაზღვრება შემდეგი მარკერები: ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმური პროტეინი – A და თავისუფალი ბეტა ქორიონალური გონადოტროპინი. პირველი ტრიმესტრის სკრინინგს მგრძნობელობა აქვს შემდეგი დაავადებების მიმართ: დაუნის სინდრომი(21-ე ქრომოსომის ტრისომია)ედვარდსის სინდრომი(მე-18 ქრომოსომის ტრისომია) და პატაუს სინდრომი (მე -13 ქრომოსომის ტრისომია). ტესტის მგრძნობელობა საშუალოდ 60-70 %-ია.

მეორე ტრიმესტრში (საუკეთესო პერიოდია 15-18 კვირის ვადა) ფასდება: ბეტა ქორიონალური გონადოტროპინი, ალფა ფეტოპროტეინი და არაკონიუგირებული ესტრიოლი.

მეორე ტრიმესტრის ბიოქიმიურ სკრინინგს მგრძნობელობა აქვს შემდეგი დაავადებების მიმართ: დაუნის სინდრომი (21-ე ქრომოსომის ტრისომია), ედვარდსის სინდრომი (მე-18 ქრომოსომის ტრისომია) და პატაუს სინდრომი (მე-13 ქრომოსომის ტრისომია), ნერვული მილის განვითარების დარღვევები (მაგალითად: თავის ტვინის თიაქარი, ზურგის ტვინის თიაქარი და ა.შ.), მუცლის წინა კედლის დეფექტები (თიაქარი) და სმიტ-ლემლი-ოპიტცის სინდრომი (ახასიათებს მრავლობითი გამოვლინდებები). ტესტის მგრძნობელობა საშუალოდ 60-70%-ია.

მნიშვნელოვანია, რომ სკრინინგული კვლევის შემდეგ, ბიოქიმიური სკრინინგის მონაცემების, დედის ასაკის, ულტრასონოგრაფიული კვლევის შედეგების და ანამნეზის საფუძველზე შეფასდეს ინდივიდუალური რისკები.

უჯრედისგან თავისუფალი დნმ-ის სკრინინგული კვლევა– ტარდება ორსულობის პირველი ტრიმესტრიდან (საუკეთესო პერიოდი 10 კვირიდან) და შესაძლებელია ჩატარდეს ორსულობის ნებისმიერ ვადაზე, თუმცა უმჯობესია ოსულობის 20 კვირამდე. მას ბიოქიმიურ სკრინინგულ კვლევებთან შედარებით უფრო მაღალი მგრძნობელობა გააჩნია (91-99 %) და სტანდარტულად მგრძნობელობა აქვს დაუნის სინდრომის (21-ე ქრომოსომის ტრისომია), ედვარდსის სინდრომის (მე-18 ქრომოსომის ტრისომია), პატაუს სინდრომის (მე-13 ქრომოსომის ტრისომია) მიმართ, დი-ჯორჯის სინდრომის (22-ე ქრომოსომის გრძელი მხრის ნაწილის დელეცია, მისთვის უფრო მეტად დამახასათებელია გულის თანდაყოლილი ანომალიები, ასევე შეიძლება აღინიშნებოდეს სხვა ორგანოების დაზიანება, განვითარების შეფერხება და სხვა), ასევე სასქესო ქრომოსომების დარღვევების მიმართ.

როგორც პირველ, ასევე მეორე ტრიმესტრში ნაყოფის თანდაყოლილი დაავადებების შეფასებისთვის დიდი მნიშვნელობა აქვს ულტრასონოგრაფიულ კვლევას. ის საშუალებას იძლევა, რომ შეფასდეს სხვადასხვა მარკერები (ულტრასონოგრაფიული სკრინინგი), როგორიცაა ნაყოფის საყელოსმიერი სივრცის სისქე, ცხვირის ძვლის სიგრძე და ა.შ. ულტრასონოგრაფიული მარკერის არსებობაც ასევე არ მიუთითებს კონკრეტულ დიაგნოზზე.

თუ სკრინინგის (ბიოქიმიური, უჯრედისგან თავისუფალი დნმ-ის ან ულტრასონოგრაფიული) შედეგების მიხედვით აღინიშნება ცვლილებები, პაციენტი კონსულტირებული უნდა იყოს ექიმ გენეტიკოსის მიერ და ამისთვის რისკის შეფასების გათვალისწინებით შეთავაზებული უნდა იქნას შემდგომი დიაგნოსტიკური კვლევები.

სკრინინგ- ტესტის თითოეული შემთხვევა ინდივიდუალურად უნდა იქნას განხილული და იმ შემთხვევაშიც კი თუ სკრინინგ- ტესტის მიხედვით რისკი მცირეა, შესაძლოა საჭირო გახდეს დიაგნოსტიკური კვლევის ჩატარება.

ასევე უნდა აღინიშნოს, რომ პრენატალური სკრინინგის და დიაგნოსტიკის ჩატარება პაციენტის თანხმობის გარეშე არ ხდება!

მაკა ჭიპაშვილი- გენეტიკოსიჟორდანიას კლინიკატელ : 0322 99 08 53