ისტორიაში პირველად, გენური თერაპიით 24 წლის ბიჭს სმენა აღუდგინეს

 შვედეთის კაროლინსკის უნივერსიტეტისა და ჩინური სამედიცინო ცენტრების კოლაბორაციის ფარგლებში ახალი კვლევა ჩატარდა, რომელსაც ძალიან საინტერესო შედეგები ჰქონდა. გაირკვა, რომ გენურ თერაპიას არამარტო ბავშვებში, არამედ თინეიჯერებსა და ზრდასრულებშიც შეუძლია გენეტიკურად თანდაყოლილი სმენის დაქვეითების განკურნება.

კვლევას დოქტორი მაოლი დუანი ხელმძღვანელობდა და მისი თქმით, ეს არის რევოლუციური მეთოდი, რომელიც უამრავი ბავშვისა და ახლა უკვე ზრდასრულის ცხოვრებასაც შეცვლის. 

კვლევა მთავარ აქცენტს იშვიათი ტიპის თანდაყოლილ სმენით დაქვეითებაზე აკეთებდა, რომელსაც OTOF-ის სახელით ცნობილი გენის მუტაცია იწვევს. ეს გენი ცილა ოტოფერლინისგამოყოფას უზრუნველყოფს, რაც ყურიდან ტვინამდე ნეირონული კავშირის დამყარებისთვის აუცილებელია. ამ ცილის გარეშე ადამიანებს სმენა უბრალოდ არ გვექნებოდა.

ჯანმრთელი OTOF გენის მისაწოდებლად, მკვლევრებმა სინთეზური ადენო-ასოცირებული ვირუსი გამოიყენეს. ეს ვირუსი მემბრანის გავლით შიდა ყურის ძირითად ნაწილში შეიყვანეს და მიღებული ეფექტი თითქმის მყისიერი იყო. პაციენტების უმეტესობამ სმენის აღდგენის ნიშნები დაახლოებით ერთი თვის განმავლობაში გამოავლინა.

ექვსი თვის პერიოდში, კვლევაში მონაწილე ათივე პაციენტს მნიშვნელოვნად გაუმჯობესდა მდგომარეობა. ხმის საშუალო დონე, რომელზეც მათ ბგერის გარჩევა შეეძლოთ, 106 დეციბელიდან 52-მდე შემცირდა, რაც ნიშნავს, რომ სმენის დაქვეითება პრაქტიკულად გაქრა.

კვლევის მონაწილეთა ასაკი 1-დან 24 წლამდე მერყეობდა და მათ ხუთ სხვადასხვა საავადმყოფოში მკურნალობდნენ. მიუხედავად იმისა, რომ ბავშვებში წარმატებული შედეგები წინა კვლევებშიც დაფიქსირდა, ეს არის პირველი შემთხვევა, როცა ამ თერაპიით მოზრდილებმაც ისარგებლეს.

დუანმა აღნიშნა, რომ ყველაზე საყურადღებო შედეგები ხუთიდან რვა წლამდე ასაკის ბავშვებში შეინიშნებოდა. შვიდი წლის გოგონამ თითქმის სრულად აღიდგინა სმენა და ოთხ თვეში დედასთან უკვე ყოველდღიურად საუბრობდა. დუანის თქმით, გოგონამ დედას უთხრა, რომ თერაპიის შემდეგ წვიმის ხმა ცხოვრებაში პირველად გაიგონა.

იმის მიუხედავად, რომ ზოგიერთი მკვლევარი ამ ფაქტს შეუძლებლად მიიჩნევდა, მკვეთრი გაუმჯობესება უფრო მოზრდილ მონაწილეებშიც დაფიქსირდა.

თერაპია ყველა მონაწილემ კარგად გადაიტანა და მას რაიმე სერიოზული გვერდითი ეფექტი არ მოჰყოლია. ერთადერთი მსუბუქი რეაქცია ნეიტროფილების დროებითი შემცირება იყო.

დუანი და მისი გუნდი პაციენტებზე დაკვირვების გაგრძელებას აპირებენ, რათა თერაპიის გრძელვადიან პერსპექტივაში შეფასება შეძლონ. მიუხედავად იმისა, რომ OTOF-თან დაკავშირებული სმენის დაქვეითების თერაპია ჯერ კიდევ შესწავლის პროცესშია, ამ კვლევის დამსახურებით, უახლოეს მომავალში მის კლინიკურ გამოყენებასაც უნდა ველოდოთ.